日照市人民医院 孟萍萍 阎桂香
　　每一对准爸爸妈妈都希望生育一个健康的宝宝，在产检的过程中需要做的一个检查是唐氏筛查，那什么是唐氏筛查？怎么做呢？怎么预防生育“唐宝宝”呢？一起来了解一下吧。
　　1.什么是唐氏综合征？
　　唐氏综合征（Down Syndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。唐氏综合征患儿也被称为“唐宝宝”。
　　2.唐氏综合征的发生原因有哪些？
　　唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1：600—1：1000，占小儿染色体病的70%—80%。平均每20分钟就有一例唐氏综合症患儿出生，目前不能治愈，给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。
　　(1)母亲高龄。当母亲年龄≥35岁，卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因，因而唐氏综合征的发生率明显上升。
　　(2）孕妇接触致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。
　　(3）遗传因素。唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率增高。
　　3.唐氏综合征的主要表现有哪些？
　　唐氏儿的主要表现为先天性智力低下、特殊面容（如眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、耳廓发育不良、低耳位，而且经常张口伸舌等）、生长发育缓慢以及先天性心脏病等严重缺陷。产前超声发现颈部透明层（NT）增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等超声软指标时，高度警惕唐氏综合征。
　　4.怎样预防唐氏综合征呢？
　　规范的产前咨询、筛查和诊断是重要的出生缺陷二级预防策略。
　　（1）遗传咨询：高龄孕妇、夫妇双方有染色体病家族史或染色体异常儿分娩史、反复流产或死胎等不良妊娠史。孕期接触致畸物、病毒感染等均应进行遗传咨询。
　　（2）NT检查：孕11—13+6周对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等进行超声筛查，通常NT≥95百分位为NT增厚，NT增厚值越高，胎儿异常可能性就越大。
　　（3）唐氏筛查：孕9—13+6周和孕15—20+6周进行唐氏筛查，值得注意的是唐氏筛查只是一种风险评估方法，结果为低风险、临界风险和高风险，没有正常和不正常的界限。如果低风险，一般比较安全，胎儿畸形的可能性较小；如果高风险，建议做产前诊断进一步确定是否是染色体异常儿。
　　（4）无创DNA检测（NIPT或NIPT-plus）：无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12—22+6周。NIPT可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；NIPT-plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。也是一种产前筛查的方法。
　　（5）产前诊断：所有产前筛查高风险、预产期年龄≥35周岁的孕妇、夫妇双方有染色体异常或生育过染色体异常的患儿、超声发现与染色体异常有高度相关性的指标、有遗传性疾病家族史等均建议做产前诊断。主要方法为绒毛吸取术、羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）和脐血(脐静脉)穿刺术。目前认为羊水穿刺是判断胎儿染色体是否异常的金标准，是最常用的方法。检测时间是孕18—26周。当11—13+6周时发现NT增厚时，可以选择绒毛吸取术。
　　通过产前规范的筛查和诊断是保障孕育健康宝宝的重要方法。