全媒体记者 范开元 通讯员 刘根贤
　　4月17日是第37个世界血友病日。血友病是遗传性疾病，该病会伴随终生，目前尚无根治性方法，需要进行筛查和产前诊断，以达到优生优育的目的。类似的出生缺陷，作为新生儿健康的重要威胁，其严重性不容忽视。据世界卫生组织数据显示，全球每年约有800万新生儿面临出生缺陷的问题，而在我国，这一数字也相当惊人，出生缺陷的发生率约为5.6%。日照市通过构建科学的三级预防体系，正逐步改变这一现状，为无数家庭带来健康的希望。
　　日照市妇幼保健院保健科科长刘根贤介绍：“借助婚前与孕前、孕期、新生儿期三级预防体系，我们能够有效预防或干预约70%的出生缺陷。”近年来，全市不断完善出生缺陷综合防治网络，为万千家庭筑起了一道坚实的健康屏障。
　　源头阻断 孕育健康生命
　　在东港区的婚育一体化服务中心，新婚夫妇王女士和丈夫正在接受免费的婚前检查。王女士表示：“婚检不仅帮助我们排查了传染病和遗传病的风险，医生还为我们提供了科学的叶酸补充建议，为将来的怀孕做好了充分准备。”一级预防主要聚焦在婚前、孕前这两个关键时期，通过健康检查和生活方式干预来消除潜在风险。日照市为育龄夫妇提供了包括遗传病筛查、慢性病管理等20余个项目的免费婚检和孕前优生检查服务。数据显示，2024年全市婚检率高达91.75%，孕前叶酸服用率超过99%，神经管缺陷发生率更是连续五年呈现下降趋势。
　　科技护航 孕期精准筛查
　　在日照市妇幼保健院，怀孕18周的李女士通过无创DNA检测提示胎儿患染色体异常的风险为低风险。她感慨地说：“从早孕NT筛查到四维超声排畸，每一次检查都让我更加安心。”李女士的经历正是日照市产前筛查网络成效的生动写照。
　　市妇幼保健院依托医学遗传中心的技术优势，已经构建起了一套覆盖全孕期的筛查体系，包括孕中期血清学检测、无创DNA检测以及三维超声排畸等多个环节。对于高风险孕妇，羊水穿刺等诊断技术能够精准识别染色体异常。2024年，全市产前筛查率达到了99.5%，严重结构畸形的检出率也提升至90%。
　　出生即筛 挽救缺陷患儿
　　在新生儿出生后的48小时内，日照市各助产机构都会立即启动“三必查”程序，通过足跟血、听力以及先心病筛查来捕捉异常信号。2024年，全市累计筛查出遗传代谢病患儿64例、听力障碍患儿2例，这些患儿都通过及时的早期干预获得了良好的预后效果。
　　刘根贤说：“出生缺陷的防治需要全社会的共同努力。”为此，日照市已经将三级预防的关键项目纳入了免费公共卫生服务范畴，并建成了5个婚育“一站式”服务中心，实现了从筛查到诊断再到干预的全流程管理。近三年来，累计为4.2万家庭减免了超千万元的检查费用，出生缺陷发生率也从2019年的5.1‰下降到了2023年的3.8‰。
　　“我们也提醒广大备孕夫妇，应主动参与政府的免费筛查项目，孕前3个月要规律补充叶酸，并在孕期严格遵医嘱进行产检。对于筛查出的高风险结果，需要科学对待并及时通过产前诊断明确状况。”刘根贤表示，新生儿疾病筛查要把握出生后的7天黄金期，早发现、早治疗可以显著改善患儿的生存质量。